Spinal Müsküler Atrofi (Sma), Omurilik Ve Beyin Sapındaki Motor Nöronları Etkileyen Genetik Bir Hastalıktır. Bu Nöronlar, Kas Kontrolü Ve Hareket İçin Gereklidir. Sma, Genellikle Çocukluk Çağında Ortaya Çıkar Ve Kas Zayıflığı, Kas Atrofisi Ve Hareket Yeteneğinde Azalmaya Neden Olabilir. Tip-1 Sma En Ağır Seyirli Olanıdır Ve Genellikle 6 Aylık Ve Daha Küçük Bebeklerde Görülür. Özellikle Çocuklarda Ölüme Sebebiyet Veren Bu Hastalığın Tedavisi İçin Henüz Kesin Bir Yöntem Bulunamamaktadır. Sma Hastalığının Tedavisi İçin Henüz Kesin Bir Yöntem Bulunmamakla Birlikte, Belirtilerin Azaltılması Ve Yaşam Kalitesinin Artırılması İçin Çeşitli Tedaviler Uygulanmaktadır. Sma Hastalığı İçin Geliştirilen İlaçlar Arasında Önemli Olanlardan Biri Zolgensma'Dır. Bu İlaç, Amerikan Gıda Ve İlaç Dairesi (Fda) Tarafından Onaylanmıştır Ve Sma Hastaları İçin Umut Verici Bir Tedavi Seçeneği Olarak Kabul Edilmektedir. Zolgensma Adlı Bu İlacın Yaklaşık 15 Milyon Lira Gibi Yüksek Bir Maliyeti Bulunmaktadır Ve Dolayısıyla Bu İlaca Hemen Hemen Herkesin Ulaşması Mümkün Gözükmemektedir. \\R\\Nülkemizde İse Spinraza Adlı Bir İlaç, Sma Hastalarının Tedavisinde Kullanılan Diğer Bir Seçenektir. Sgk Tarafından Geri Ödemeli Olarak Karşılanan Bu İlaç, Türkiye'Deki Sma Hastalarına Umut Olmaktadır Fakat Bu İlaç Hastalara Kesin Tedavi Sunmamakla Birlikte Hastaların Bir Ömür Bu İlaca Bağlı Kalması Gerekmektedir.\\R\\Nsma Hastalığı İçin Geliştirilen Bu Tedavi Yöntemlerinin Yüksek Maliyeti Veya Bu İlaçlara Bağlı Kalınması Yeni Tedavi Yöntemlerinin Geliştirilmesini Gerektirmektedir. Kalıtsal Hastalıkların Tedavisinde Özellikle Haslıklara Sebep Olan Genlerin Onarılması Büyük Önem Arz Etmektedir. Ülkemizde Sma İçin Geliştirilen Bir Gen Tedavisi Modeli Henüz Yoktur.\\R\\Ncrıspr-Tr Takımı Olarak Sma Hastalığının Kalıcı Tedavisi İçin Güçlendirilmiş Bir Gen Tedavisi Modeli Sunmaktayız. Bu Yöntemde Öncelikle İki Farklı Crıspr Teknolojisini Tek Bir Hastalık Üzerinde Kullanmayı Önermekteyiz. İlk Olarak Hastalığa Sebep Olan Smn1 Genindeki Mutasyonlar Hedef Alınarak Crispr-Cas-Clover Teknolojisi İle Hedef Dizi Kesilip İlgili Kısımdan Çıkarılacaktır. Aynı Zamanda Sağlıklı Smn1 Genini Taşıyan Dna Molekülü De Crispr Vektörleri İle Birlikte Gönderilerek Homolog Rekombinasyon Yoluyla Sağlıklı Sma1 Geni Genomda Kesilen Kısma Yerleştirilmesi Planlamaktadır. Hücrelerin Homolog Rekombinasyon Yapmaya Zorlanması İçin Crispr I (İnterference) İle Ku70/80 Geni Maksimum 96 Saat Olacak Şekilde Baskılanacaktır. Burada Tasarlanan Crispr-Cas-Clover, Crispr I Ve Sma1 Sağlıklı Dna Sekansları Tek Bir Plasmid İçerisinde Birleştirilerek Yüzeyinde Motor Nöron Spesifik Aptamer Bulunan Eksozomlara Hapsedilerek Hastalıklı Bireylere Verilmesi Planlanmaktadır. Böylece Hedefe Spesifik Gen Taşıma Yoluyla Özellikle Hastalığa Neden Olan Motor Nöronlara Gen Tedavisinin Spesifik Olarak Uygulanması Ve Başarı İle Sonuçlanması Düşünülmektedir.
